Detalles de la búsqueda
1.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
2.
Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
PLoS Biol
; 17(10): e3000520, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31593567
3.
Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
PLoS Biol
; 17(9): e3000414, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479441
4.
Higher throughput drug screening for rare respiratory diseases: readthrough therapy in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(4)2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33795320
5.
COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development.
PLoS Genet
; 13(3): e1006679, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28301481
6.
Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children.
J Med Genet
; 55(11): 721-728, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30049826
7.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27005418
8.
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1701-1712, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974258
9.
Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 28(3): 963-970, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27659767
10.
A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1410-9, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25361962
11.
Bardet-Biedl syndrome proteins 1 and 3 regulate the ciliary trafficking of polycystic kidney disease 1 protein.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5441-51, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24939912
12.
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2511-26, 2014 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24412933
13.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24518672
14.
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.
Am J Hum Genet
; 93(3): 515-23, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23910462
15.
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 93(5): 932-44, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24183451
16.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140113
17.
The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes.
J Med Genet
; 52(3): 147-56, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25564561
18.
IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Nat Genet
; 39(6): 727-9, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17468754
19.
Bardet-Biedl syndrome proteins control the cilia length through regulation of actin polymerization.
Hum Mol Genet
; 22(19): 3858-68, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23716571
20.
The Bardet-Biedl syndrome-related protein CCDC28B modulates mTORC2 function and interacts with SIN1 to control cilia length independently of the mTOR complex.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4031-42, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23727834